Sin embargo, su camino no solo está lleno de retos derivados de esta devastadora enfermedad rara, sino también de episodios de maltrato y discriminación dentro del sistema sanitario gallego.

Una enfermedad devastadora

El Niemann-Pick tipo C es una enfermedad genética poco frecuente que afecta la capacidad del organismo para metabolizar ciertas grasas dentro de las células. Esto provoca daños progresivos en el cerebro, el hígado y otros órganos vitales. Los síntomas pueden variar, pero en el caso de Jorge y María Dolores, la enfermedad se ha manifestado en problemas de movilidad, habla y musculatura, limitando severamente su independencia.

“Ellos nacieron sanos y su infancia fue normal, pero todo cambió cuando Jorge tenía 17 años. Ahí comenzaron los primeros signos: dificultades motoras y de coordinación,” relata Dolores, mientras sus ojos se llenan de lágrimas al recordar el impacto inicial. “Fue devastador, porque no sabíamos qué estaba ocurriendo ni cómo podíamos ayudarlo.” La situación se agravó cuando su hija María Dolores embarazada se le manifestó la enfermedad en el parto “Sentí que el mundo se me caía encima, porque no sólo era uno, sino dos hijos a los que esta enfermedad estaba arrebatándoles su vida poco a poco.”

Un sistema sanitario que no responde

El recorrido de Dolores por hospitales y centros sanitarios ha sido largo y agotador. Desde los primeros síntomas, buscó respuestas en instituciones de Galicia, al no encontrarlas comenzó visitando a hospitales en Barcelona, Cantabria y Madrid. Pero en A Coruña la respuesta ha sido desoladora.

En el Hospital de Oza, en A Coruña, donde buscó ayuda, Dolores enfrentó una cruda realidad: el recorte de servicios esenciales como logopedia, rehabilitación y terapia ocupacional. “Nos dijeron que no había recursos para ellos. ¿Cómo puede ser que una persona con una enfermedad tan grave no tenga acceso a algo tan básico como la rehabilitación?” pregunta indignada. Su frustración crece al narrar las veces que tuvo que enfrentarse a la burocracia: “Me mandaban de un lado a otro como si estuviera pidiendo un favor, pero sólo estaba exigiendo lo que por derecho les corresponde a mis hijos.”

La falta de apoyo no es solo económica o estructural, también es humana. Dolores recuerda con amargura el trato recibido por algunos profesionales de la salud: “Un médico me dijo que me resignara, que mis hijos ya estaban condenados. Otros incluso insinuaron que mi lucha era exagerada, como si no valiera la pena pelear por ellos”. Estas palabras, según confiesa, le causaron un profundo dolor. “¿Cómo pueden decirme que deje de luchar, si ellos son mi vida?”

La discriminación

El maltrato que Dolores denuncia no se limita a la indiferencia. En varias ocasiones, asegura haber sido víctima de comentarios despectivos y actitudes discriminatorias. “Cuando explico la situación de mis hijos, algunos profesionales muestran desgana o impaciencia. He sentido que para ellos mis hijos son sólo un número, un caso perdido”, lamenta.

Esta discriminación se agrava por la falta de atención integral en Galicia. “Es indignante tener que ir a Barcelona para que mis hijos reciban tratamientos experimentales. Allí sí nos han tratado con humanidad y respeto. Pero no todo el mundo puede permitirse estos desplazamientos”, explica. Su voz refleja tanto cansancio como determinación.

Dolores también señala la desinformación sobre las enfermedades raras como un obstáculo: “Muchos médicos no saben cómo abordar esta enfermedad. Es frustrante ver cómo el desconocimiento impacta directamente en la calidad de vida de mis hijos”.

A lo largo de su lucha, Dolores ha encontrado apoyo en la Fundación Niemann-Pick de España, de la que es miembro. “La Fundación es un punto de apoyo y desde ella recaudamos fondos para que se investiguen las enfermedades raras. Además, nos dan orientación” cuenta Dolores con gratitud. La asociación también ha sido fundamental para acceder a información sobre ensayos clínicos y tratamientos experimentales que han mejorado, aunque sea mínimamente, la calidad de vida de sus hijos.

La lucha sigue

A pesar de todo, Dolores no se rinde. Se ha convertido en una activista incansable, denunciando la precariedad del sistema sanitario y exigiendo mejores condiciones para las personas con enfermedades raras en Galicia. “Esto no es sólo por mis hijos, es por todas las familias que están pasando por lo mismo. Nadie merece sentirse abandonado por el sistema,” afirma con determinación.

Actualmente, Dolores está trabajando para que se implementen protocolos específicos en Galicia que garanticen un tratamiento digno y acceso a terapias para pacientes con Niemann-Pick y otras enfermedades raras. Además, busca crear conciencia sobre la importancia de la formación médica en este ámbito.

Un mensaje de esperanza

A pesar de las adversidades, Dolores sigue adelante con una convicción firme: la vida de sus hijos tiene un valor inmenso y merece ser defendida. “Ellos me enseñan todos los días lo que significa la fortaleza. Mi deber como madre es pelear por ellos hasta el final”, concluye.

La historia de Dolores es un recordatorio de que, aunque el camino sea arduo, la voz de una madre puede convertirse en un faro de esperanza para quienes enfrentan las mismas luchas. Pero también es un llamado urgente a las familias que se encuentren en esta situación para que alcen sus voces y a las las autoridades sanitarias para que actúen, porque ningún ser humano debería sufrir por la indiferencia de un sistema que suponemos existe para protegerlos.

Para ampliar la información pueden acudir a la Fundación Niemnmm-Pick de España, www.fnp.es, pueden hacerse socios y apoyar con donativos para la investigación de enfermedades raras.

Nuestro deseo es que Dolores y su hijo e hija encuentren el tratamiento que necesitan para tener una calidad de vida digna. ¡Fuerza, querida familia!