Usualmente se diagnostica durante los dos primeros años de vida, lo que es fundamental para indicar tratamientos dirigidos a mejorar el retraso psicomotor que presentan los pacientes, ya que los cambios en los patrones normales de desarrollo mental y social comienzan entre los seis y los 18 meses.

Los síntomas pueden incluir: 

- Problemas respiratorios que tienden a empeorar con el estrés. 
- La respiración generalmente es normal durante el sueño y anormal al estar despierto
- Cambio en el desarrollo
- Babeo y salivación excesiva
- Brazos y piernas flácidos, que frecuentemente son el primer signo
- Discapacidades intelectuales y dificultades de aprendizaje
- Escoliosis
- Marcha temblorosa, inestable, rígida o caminar sobre los dedos de los pies
- Convulsiones
- El crecimiento de la cabeza se hace más lento comenzando entre los 5 y 6 meses de edad
- Pérdida de los patrones normales de sueño
- Pérdida de los movimientos con propósito de la mano: por ejemplo, el agarre utilizado para recoger objetos pequeños es reemplazado por movimientos repetitivos de la mano como torsión de la mano o colocación constante de la mano en la boca
- Pérdida del compromiso social
- Estreñimiento y reflujo gastroesofágico continuos y graves
- Circulación deficiente que puede llevar a piernas y brazos fríos y de color azuloso
- Problemas graves en el desarrollo del lenguaje